L’hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire qui se traduit par l’incapacité du sang à coaguler correctement. Sa manifestation principale reste des saignements qui peuvent commencer très tôt dès le jeune âge.
Les signes alertes sont visibles pour les enfants dès leurs premiers pas. En effet, c’est des périodes lors desquelles les enfants titubent, se cognent, se blessent ou sont confrontés à des saignements ininterrompus. Chez le garçon, l’apparition notamment les saignements est noté en période de circoncision.
Comme pour bon nombre de maladies, une journée mondiale lui est attribuée le 17 avril de chaque année.
Elle correspond à la date de naissance de Franck Schnabel, un québécois, fondateur de la fédération mondiale de l’hémophilie. L’objectif est de sensibiliser un large public face aux réalités d’une maladie peu connue. Mais aussi mobiliser un plus grand nombre en faveur de l’intégration des patients.
Une maladie génétique
L’hémophilie est transmise par les gènes. D’après des études, actuellement la nature du géne est bien connue et il en existe deux( 02). Un gène de facteur 8 dont l’anomalie est à l’origine de l’hémophilie A et celui du facteur 9 responsable de l’anomalie de type B.
L’origine des saignements chez l’hémophilie s’explique par le fait que c’est le gène qui produit une protéine appelé facteur 8 ou facteur 9 de la coagulation. Et donc ce sont ces protéines qui sont dans le plasma et qui peuvent aider à la formation d’un caillot. Dès lors qu’une personne se blesse ou se coupe, les facteurs 8et 9 contribuent à la formation du caillot. Donc en leur absence le patient va continuer de saigner, le sang s’écoulant plus longtemps.
Quid des traitements
En Afrique, l’hémophilie reste méconnue en partie du fait de sa rareté mais également en raison du faible nombre d’hématologues et des difficultés de diagnostic. En 2021, une étude faisait état de 400 000 personnes qui souffrent d’hémophilie dans le monde et 20% seulement auraient accès aux traitements et à une prise en charge adaptée.
Dans les pays en développement la maladie reste invalidante pour 80% des patients. Le malade est obligé de prendre des injections de facteur coagulant régulièrement pour rester en bonne santé en fonction de la sévérité de la maladie. Trop souvent, les médicaments ne sont pas toujours disponibles dans les pays du continent.
Au Sénégal, les seules doses disponibles restent des dons fournis par la fédération internationale des hémophiles.Pour d’autres pays disposant de doses de facteurs coagulants, ces traitements sont souvent très chers et accessibles seulement dans les grandes villes voire seulement la capitale.
Les femmes, les moins touchées
Il ya un 01(cas) d’hémophilie sur dix mille (10000) naissances soit 1700 cas. Contrairement aux hommes, les femmes développent rarement la maladie. La femme dispose de deux (02) chromosomes X pendant que les hommes en détiennent un. Lorsque chez la femme un des chromosomes X est affecté, l’autre peut pallier à la maladie. Raison pour laquelle si une femme a le gène de la maladie, si l’un produit une protéine, l’autre couvre le déficit. Ce qui n’est possible pour l’homme.
Le gros problème de l’hémophilie est le sous diagnostic car la confirmation se fait en laboratoire.
Si en Europe 95% des hémophiles sont diagnostiqués, seuls moins 1% des cas en Afrique sont dépistés.
Au Sénégal le taux tourne autour de 25%. Les 75% ne sont pas diagnostiqués. Soit parce que ce sont des formes graves qui décèdent très tôt ou soit des formes mineures car à priori c’est le bilan sanguin qui détermine la maladie.
Ndeye Aissatou Diouf
(Allô docteurs Africa/APS)